В ХМАО ДЕЙСТВУЕТ ПРОГРАММА РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА Решением Министерства здравоохранения с 2023 года

28.02.2023 В ХМАО ДЕЙСТВУЕТ ПРОГРАММА РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

Решением Министерства здравоохранения с 2023 года расширен перечень генетических заболеваний, на которые проверяют младенцев.
Список увеличился с пяти до 36 нозологий, включая сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).
«Опасность генетических заболеваний заключается в том, что в большинстве случаев клинические симптомы появляются не сразу, а диагностировать их без проведения специального генетического исследования невозможно, — пояснила заместитель главного врача по детству и родовспоможению Ольга Григорьевна Радевич — Благодаря расширенному скринингу мы сможем выявлять такие заболевания на самой ранней, бессимптомной стадии и сразу начинать лечение, что значительно повысит его эффективность».
Для проведения скрининга мы проводим забор образцов крови у новорожденных детей в роддоме. Затем материал направляется на исследование в медико- генетические консультации в Сургут и Екатеринбург . В случае положительного результата, анализы будут проходить дополнительное подтверждение в медико- генетической консультации города Москва.